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ERSTTRIMESTER SCREENING

11.-14. SSW.

Die Nackenfalte ist eine Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe im Nacken des Fetus knapp über der Wirbelsäule. Diese Falte ist im Ultraschall nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche als schwarzer Zwischenraum zu erkennen. Durch die Messung der Nackenfalte (und der Zusatzmarker - Nasenbein, Blutfluss im Herzen und der herznahen Venen) können wir die Wahrscheinlichkeit bzw. das Risiko berechnen, mit der Ihr Kind eine der am häufigsten angeborenen genetischen Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pättau-Syndrom) haben könnte. Diese Veränderungen kommen mit dem zunehmenden mütterlichen Alter häufiger vor. Anschließend können wir entscheiden, ob die Durchführung weiterer Untersuchungen (Combined Test, NIPT, Genetik) notwendig ist.

  • Durch die Ultraschalluntersuchung können ca. 70 % der Kinder mit Trisomie 21 erkannt werden. Um diese Entdeckungsrate auf 90 % zu erhöhen, wird die Kombination mit spezieller Hormonwerte (ß-HCG und PAPP-A) aus dem mütterlichen Blut empfohlen – Combined test. Mit der Analyse sogenannter zell-freier plazentarer DNA (cf-DNA) - (Harmony Test) können über 99 % der Feten mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) erkannt werden. Andere genetische Probleme können mit den obengenannten Tests NICHT festgestellt werden. Eine sichere Diagnose genetischer Erkrankungen ist nur mithilfe der invasiven Diagnostik (Plazentapunktion - Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion - Amniozentese) möglich.

  • Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings wird auch die Anzahl der Kinder und die Chorionizität (Anzahl der Plazenten) festgelegt, was für die weitere Schwangerschaftsbetreuung von großer Bedeutung ist.

  • Die Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) betrifft ungefähr 5 % der schwangeren Frauen. Das Präeklampsie Risiko lässt sich berechnen – durch die Messung der Durchblutungen der Gebärmutter, des mütterlichen Blutdrucks und die Bestimmung des PLGF (Placental growth factor) aus dem mütterlichen Blut. Bei erhöhtem Risiko für Präeklampsie 1>100 wird die Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin (Thrombo ass 150mg) empfohlen.

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